1) Distrofie retiniche

Le distrofie retiniche, sono quanto di più eterogeneo esista in medicina, non solo da un punto di vista di presentazione (fenotipo), ma anche da un punto di vista genetico. La stessa patologia può essere causata da difetti in un elevato numero di geni, così come alterazioni diverse tra loro in uno stesso gene possono dare luogo a quadri clinici molto diversi. Ne deriva quindi una estrema difficoltà nell’individuare i geni alterati responsabili nei singoli pazienti, tantopiù che non tutti i geni e i meccanismi potenzialmente responsabili sono stati identificati.

Quali sono le principali

  • Retinite pigmentosa
  • Degenerazione maculare di Stargardt
  • Retinoschisi giovanile
  • Coroideremia
  • Cecità Notturna Congenita Stazionaria
  • Distrofie dei coni
  • Distrofie cone-rod
  • Distrofie a pattern
  • Distrofia maculare di Best
  • Distrofia maculare vitelliforme adulta
  • Drusen dominanti (distrofia maculare di Doyne)
  • Vitreoretinopatie (FEVR, Goldman-Favre)
  • Amaurosi congenita di Leber
  • Acromatopsia
  • Distrofia maculare di Sorsby
  • Retinite puntata albescente
  • Distrofia cristallina di Bietti
  • Sindrome di Usher
  • Sindrome di Bardet-Biedl
  • Sindrome di Senior-Loken
  • Aniridia/Coloboma isolato
  • Distrofie corneali
  • Atrofia ottica dominante
  • Atrofia ottica di Leber

Cosa si può fare e perché

Oggi è possibile, per un elevato numero di queste patologie, effettuare delle indagini genetiche per identificare il difetto del DNA che causa la patologia nei singoli pazienti.

Questo ha un’importanza di grande rilievo per diversi motivi:

  • Possiamo caratterizzare con precisione il quadro clinico sulla base del meccanismo deficitario e non sull’aspetto della patologia.
  • Una volta identificato il gene responsabile, possiamo analizzare anche i familiari e individuare così eventuali portatori o soggetti geneticamente affetti anche in fase pre-clinica e possiamo definire meglio il rischio di trasmissione.
  • Il percorso che porta verso terapie molecolari (in primis la terapia genica) è sempre più delineato. Ovviamente il punto di partenza per qualsiasi ipotesi di terapia genica è rappresentato dalla diagnosi molecolare, cioè dalla comprensione di quale sia il prodotto proteico deficitario o alterato, obbiettivo della terapia. Avere una diagnosi genetica significa poter rientrare in un database per potenziali future sperimentazioni cliniche.

In che cosa consiste la consulenza

Il punto cruciale del percorso diagnostico genetico molecolare è rappresentato da una consulenza durante la quale lo specialista:

  • Prende visione della documentazione clinica e strumentale e definisce in quale categoria di affezioni rientra quella del paziente. Talvolta possono essere richiesti esami supplementari per chiarire meglio il quadro clinico. Ciò costituisce un punto di partenza importante, soprattutto per quelle forme caratterizzate da altissima eterogeneità (come le distrofie retiniche ereditarie).
  • Fornisce tutte le possibili spiegazioni sulla patologia. Spesso, trattandosi di patologie rare, i pazienti, o i loro genitori in caso di minori, sono disorientati e rischiano di recepire informazioni non personalizzate (quando non errate) da internet o da chi non ha esperienza specifica.
  • Ricostruisce un albero genealogico della famiglia prendendo nota di chi è affetto e chi no. Talvolta può suggerire di far controllare familiari per i quali possono esservi dubbi.
  • Fornisce le prime informazioni sul rischio di ricorrenza, cioè sul rischio di trasmettere la patologia. Tale valutazione diventa ovviamente più precisa dopo il risultato di un test genetico.
  • Organizza l’esecuzione del test presso un laboratorio convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale.
  • Consegna personalmente il risultato del test con tutte le necessarie spiegazioni.

2)Motilità oculo palpebrale

L attenzione e stata rivolta ,in particolare ,verso tutti i quadri patologici che possono essere classificati come “Disordini Congeniti da Disinnervazione Cranica “.
Ovvero ; patologie congenite della motilità oculo-palpebrale , caratterizzate da limitazione o assenza di movimenti oculari causate da alterazioni dell’ innervazione dei muscoli extraoculari in quanto grazie ad esami autoptici post mortem e risonanze magnetiche ad alta risoluzione , in queste patologie si e evidenziata un’anomalia di sviluppo del III, IV,VI e VII nervo cranico.
Per poter prendere parte a questi studi i pazienti affetti e la loro famiglia nel nostro centro devono compilare un modulo bel dettagliato sullo stato di salute generale , sottoporsi ad una visita ortottica e donare un campione di saliva .
Questo materiale verrà successivamente da noi elaborato ed inviato al Children Hosital di Boston che lo analizzerà.
Ad oggi lo studio clinico , molecorare e di neuroimmaging ha permesso l’identificazione di molti geni causativi per le seguenti patologie :

  • fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
  • sindrome da retrazione
  • ptosi congenita
  • paralisi orizzontale di sguardo
  • sindrome di moebius
  • sindrome di marcus gunn
  • strabismi familiari
  • ptosi congenite

Siamo convinti che la sempre più disponibile collaborazione dei pazienti affetti e delle loro famiglie permetterà di approfondire sempre meglio l’eziopatogenesi, il decorso e le terapie mediche e chirurgiche di questi quadri patologici così da poter aiutare al meglio i pazienti di domani.

Tutto ciò avviene grazie alla preziosa collaborazione con:

  • BOSTON CHILDREN’S HOSPITAL
  • IRCCS E.Medea Istituto scientifico
  • Magi’s lab laboratorio di genetica medica, Bolzano
  • Imperial College London

ATTENZIONE!
A causa di un problema tecnico con le linee telefoniche il centro diagnostico è raggiunbile al numero 3345864622. Risponderemo a telefonate e messaggi Whatsapp. Ci scusiamo per il disagio.