Il centro oculistico Gi.Ma è da sempre impegnato attivamente nella ricerca scientifica e per far questo al meglio si è avvalso della preziosa collaborazione di uno dei più prestigiosi centri di ricerca a livello mondiale :il Children Hosital di Boston (USA) .
L attenzione e stata rivolta ,in particolare ,verso tutti i quadri patologici che possono essere classificati come “Disordini Congeniti da Disinnervazione Cranica “.
Ovvero ; patologie congenite della motilità oculo-palpebrale , caratterizzate da limitazione o assenza di movimenti oculari causate da alterazioni dell’ innervazione dei muscoli extraoculari in quanto grazie ad esami autoptici post mortem e risonanze magnetiche ad alta risoluzione , in queste patologie si e evidenziata un’anomalia di sviluppo del III, IV,VI e VII nervo cranico.
Per poter prendere parte a questi studi i pazienti affetti e la loro famiglia nel nostro centro devono compilare un modulo bel dettagliato sullo stato di salute generale , sottoporsi ad una visita ortottica e donare un campione di saliva .
Questo materiale verrà successivamente da noi elaborato ed inviato al Children Hosital di Boston che lo analizzerà.
Ad oggi lo studio clinico , molecorare e di neuroimmaging ha permesso l’identificazione di molti geni causativi per le seguenti patologie :

  • fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
  • sindrome da retrazione
  • ptosi congenita
  • paralisi orizzontale di sguardo
  • sindrome di moebius
  • sindrome di marcus gunn

Siamo convinti che la sempre più disponibile collaborazione dei pazienti affetti e delle loro famiglie permetterà di approfondire sempre meglio l’eziopatogenesi, il decorso e le terapie mediche e chirurgiche di questi quadri patologici così da poter aiutare al meglio i pazienti di domani.